Proyectos Candidatos

Descripción del proyecto

La Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS) surge en 2014 por la necesidad de hallar una cura a las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, enfermedades raras, neurodegenerativas y de origen genético que generalmente se desarrollan en el primer año de vida. Afectan a bebés, niños y niñas cuya esperanza de vida no suele superar los 5 años. Actualmente no existe cura ni tratamiento, son muy desconocidas, tienen pocos especialistas y ninguna investigación científica en España salvo la que gestionamos. Desde ACTAYS, coordinamos y financiamos la Investigación que se desarrolla en la Universidad de Sevilla desde 2015, que busca un medicamento que retrase el desarrollo de estas enfermedades mejorando la calidad de vida de los afectados.
El objetivo de la investigación es frenar los devastadores efectos de la enfermedad, ralentizando su avance, permitiendo una mayor calidad de vida y cambiando el futuro de nuestros niños y niñas. Estas enfermedades se producen por la falta de una enzima del cerebro encargada de reciclar las toxinas que la actividad cerebral deja. Éstas se acumulan en las neuronas causando fallos irreversibles en el sistema nervioso, afectando a las funciones vitales: poco a poco pierden la movilidad, desarrollan crisis epilépticas, ceguera, pierden la capacidad de comer y, finalmente, la de respirar.
Somos la única organización de soporte para estas familias en España, ofreciendo apoyo psicológico a las familias afectadas, acompañándolas en el proceso de la enfermedad y el duelo y coordinando y financiando este proyecto de investigación, única esperanza hasta que llegue la cura. Necesitamos seguir financiando este proyecto científico. Necesitamos tu ayuda. El premio se destinará a la beca científica.

Además, la investigación en enfermedades raras ayuda a ampliar el conocimiento de las enfermedades comunes.