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Proyectos Candidatos

FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
FUNDACION ISABEL GEMIO
FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

NeuroPaisaje – El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del desarrollo: validación de un modelo de biología funcional c

Ensayos clínicos para niños y niñas con enfermedades raras que no han sido todavía diagnosticadas con lo que no saben que enfermedad rara padecen.
Brindis Solidario Protos - NeuroPaisaje – El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del desarrollo: validación de un modelo de biología funcional c
Web: http://www.fundacionisabelgemio.com
Ámbito: Estatal.
Fecha Inicio y final: Durante todo el año - Durante todo el año
Presupuesto: 10000

Descripción del proyecto

El proyecto NeuroPaisaje tiene como finalidad mejorar y encontrar el diagnóstico de niños y niñas con trastornos o condiciones neurológicas para los que no se tiene un diagnóstico de certeza a pesar de un esfuerzo exhaustivo para lograrlo. Se trata de niños sin diagnóstico, afectados probablemente por una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso. Estos niños padecen trastornos que involucran el área cognitiva y conductual o enfermedades de índole metabólica o del sistema neuromuscular.

El grupo de investigación combina la aproximación clínica y científica bajo el paraguas común del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y del grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular del Institut de Recerca, en el Hospital Sant Joan de Déu, en un intento de poner la investigación traslacional al servicio de las personas y sus familias.

En el curso de este proyecto que ya se viene desarrollando se seleccionaron 14 familias, una de ellas con dos hijos afectados por la misma enfermedad. No se disponía de diagnóstico a pesar de estudios clínicos y genéticos previos exhaustivos. Mediante la secuenciación masiva NGS del exoma se pudo identificar el gen mutante en 7 de las 14 familias. Entre los trastornos diagnosticados se encuentran el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, descrito en 2012, el síndrome oro-facio-digital tipo 1 o el síndrome de Wiedermann-Steiner.

Por otra parte, en pacientes en los que la sintomatología no cuadra bien con el gen candidato pero hay sospecha de que éste pueda estar realmente relacionado con la enfermedad, se están realizando estudios de genómica funcional. Consiste en estudiar las propiedades de los genes candidatos, y las variantes genéticas encontradas, utilizando técnicas de biología molecular y celular. Con esta ayuda podría financiarse el ensayo de tres niños y encontrar una mejoría en su calidad de vida al por lo menos saber qué padecen. La incertidumbre es lo peor, no saber, teniendo una enfermedad rara.