Proyectos Candidatos

Descripción del proyecto

La Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI, es una enfermedad rara, grave y fatal para la que no existe cura a día de hoy.
Una enfermedad degenerativa, de base genética, que afecta a los niños ya desde el nacimiento, produce una atrofia muscular muy importante y progresa en un periodo muy corto de tiempo, dónde la capacidad para respirar se ve muy afectada. Algunos, nunca consiguen caminar, mientras que otros lo logran hasta la adolescencia, provocando una importante limitación de su autonomía.
El proyecto, “Historia Natural, Diagnóstico y Tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPR-Cas9”, es un proyecto global que tiene como objetivo cubrir todas las precariedades entorno a esta enfermedad, en cuanto a investigación, herramientas diagnósticas y pronósticas, Registro Nacional de afectados e Historia Natural de la enfermedad.
La II fase de este proyecto, se inició el pasado mes de julio de 2019, liderado por el Dr. Nascimento y la Dra.Jiménez, del “Institut de Recerca HSJD Barcelona”.
En esta ocasión, nos presentamos a los premios “Brindis Solidarios con Protos”, con el objetivo de conseguir ayuda dirigida explícitamente a la parte de investigación de la enfermedad, con el objetivo de hallar la cura de la misma, poniendo a punto la técnica Crispr-Cas9, permitiendo silenciar las mutaciones dominantes negativas mediante edición genética. Estas mutaciones provocan los fenotipos más graves y son las más frecuentes dentro de la enfermedad. La base científica de este enfoque es muy sólida, pudiendo revertir los efectos causados por la misma.
La iniciativa está basada en la edición de mutaciones dominantes del colágeno VI con el objetivo de buscar estrategias terapéuticas para las miopatías de Ullrich y Bethlem. Los afectados presentan mutaciones en los genes codificantes del colágeno VI. Actualmente la tecnología de edición genética basada en el sistema CRISPR/Cas9 permite la supresión y/o corrección de estas.